Sàng lọc trước sinh và sơ sinh – Giải pháp nâng cao chất lượng Dân số

Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là giải pháp quan trọng nhằm phát hiện, can thiệp sớm bệnh, tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Theo số liệu thống kê từ Tổng cục DS-KHHGĐ, ở Việt Nam, mỗi năm có hơn 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 22.000 đến 30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nếu sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị tan máu bẩm sinh thể nặng (Thalassemia); 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 đến 20.000 trẻ bị thiếu men G6DP và nhiều bệnh lý di truyền khác. Khoảng 60% đến 70% dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, nếu thai phụ được chẩn đoán sàng lọc trước sinh kết hợp với chẩn đoán sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện được 95% dị tất bất thường.

Tại Hà Tĩnh, từ năm 2009,Đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh" (Đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh) được triển khai tại 115 xã, phường thị trấn thuộc 7 huyện, thị xã, thành phố: Nghi Xuân, Can Lộc, Thạch Hà, Kỳ Anh, Hương Sơn, thị xã Hồng Lĩnh và tành phố Hà Tĩnh. Đến năm 2011, Đề án được duy trì, mở rộng lên 129 xã và đến năm 2014, số xã triển khai là 160 xã, phường, thị trấn. Năm 2015, Đề án tiếp tục được mở rộng thêm 31 xã, thị trấn thuộc 05 huyện Đức Thọ, Vũ Quang, Hương Khê, Lộc Hà, Cẩm Xuyên nâng tổng số xã thực hiện lên 191 xã, phường, thị trấn của 13 huyện, thị xã, thành phố. Qua 8 năm thực hiện, Đề án đã giúp người dân thấy được lợi ích của việc thực hiện sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh trong việc giúp phát hiện sớm một số bệnh, tật của thai nhi và trẻ sơ sinh.

Để thực hiện Đề án Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh có hiệu quả, từ năm 2009 đến nay, Chi cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình (DS- KHHGĐ) tỉnh tích cực phối hợp với các đơn vị y tế triển khai thực hiện chương trình theo đúng quy trình. Công tác tuyên truyền được chi cục đặt lên hàng đầu với nhiều hoạt động thiết thực.Chi cục phối hợp với Trung tâm DS - KHHGĐ các huyện, thành, thị xã, thành phố tổ chức truyền thông, tư vấn về lợi ích của sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Từ năm 2009 đến tháng 10.2017, Chi cục tuyên truyền cho 24.472 đối tượng là phụ nữ mang thai, những cặp vợ chồng mới kết hôn, phụ nữ có một con, nam, nữ thanh niên chuẩn bị kết hôn. Chi cục còn tuyên truyền bằng các hình thức như: Phát tin, bài tuyên truyền trên loa truyền thanh xã; in tờ rơi, đĩa CD phát cho người dân; treo pano, áp phích tại các đơn vị y tế, đường liên huyện, liên xã; tổ chức tập huấn kỹ năng truyền thông, tư vấn về chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh cho cán bộ chuyên trách, cộng tác viên dân số ở các xã, phường, thị trấn.

Ngoài việc đẩy mạnh tuyên truyền, nâng cao nhận thức cho người dân thì việc đẩy mạnh đào tạo tập huấn cho đội ngũ cán bộ chuyên môn kỹ thuật luôn được chú trọng. Chi cục phối hợp với Bệnh viện Phụ Sản Trung ương tổ chức tập huấn kỹ thuật lấy máu gót chân cho 221 học viên là bác sĩ, nữ hộ sinh Bệnh viện Đa khoa tỉnh, Bệnh viện Đa khoa huyện, Trạm y tế các xã, phường, thị trấn triển khai đề án. Qua đào tạo, tập huấn, đến nay, kỹ năng sàng lọc các bệnh di truyền, chuyển hóa, phương pháp lấy máu gót chân trong sàng lọc sơ sinh và các phương pháp chẩn đoán trước sinh của các kỹ thuật viên được nâng lên rõ rệt.Đặc biệt, một số Bác sĩ tuyến tỉnh đã được cử đi trung ương tập huấn dài hạn về siêu âm phát hiện tật, bệnh cho thai nhi về các thủ thuật nghiệp vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Hiện nay, các tuyến Y tế từ Trạm Y tế xã đến Bệnh viện huyện và tỉnh đều đã tiến hành thực hiện và đã lấy được mẫu máu của trẻ sơ sinh thành công gửi ra Trung ương xét nghiệm cho ra kết quả.

Cán cán bộ dân số cơ sở đều được tập huấn bài bản, kỹ càng về việc tuyên truyền, vận động tư vấn trực tiếp cho người dân tại nhà nhằm nâng cao nhận thức, hiểu biết về Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh, từ đó vận động các đội tượng có nguy cơ cao tham gia thực hiện việc khám, xét nghiệm phát hiện tật bệnh, đồng thời thông báo và tư vấn cho đối tượng đi điều trị, can thiệp nếu có bệnh. Chính vì vậy, hiện nay, có thể nói Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã thực sự đi vào cuộc sống của người dân, Đề án đã vận hành trôi chảy, hệ thống, các khâu thực hiện được kết nối từ tận thôn, xóm đến cấp xã, cấp huyện và tỉnh.

Đối với việc thực hiện sàng lọc tật, bệnh trước sinh cho các thai nhi, hiện nay, việc thực hiện khám, siêu âm cho thai phụ chỉ thực hiện được ở tuyến huyện và tỉnh. Theo báo cáo 70% phụ nữ mang thai thuộc địa bàn Đề án đã được tư vấn, khám siêu âm theo dõi chu kỳ thai. Đã phát hiện ra một số trường hợp mắc bệnh và đã gửi kết quả ra Bệnh viện Phụ sản Trung ương để theo dõi. Hiện nay, việc thực hiện lấy mẫu máu xét nghiệm đã được thực hiện tại tất cả 13 huyện, thị xã, thành phố triển khai Đề án, với 191 xã, phường.

Tuy nhiên, trong quá trình triển khai Đề án cũng gặp nhiều khó khăn. Đó là phải xây dựng được đội ngũ cán bộ Y tế có thể đảm nhiệm tốt việc thực hiện các kỹ thuật về khám, siêu âm, lấy, bảo quản, vận chuyển mẫu máu xét nghiệm ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Một số người dân chưa thấy được lợi ích của sàng lọc trước sinh và sàng lọc nên chưa tự giác tham gia. Nhiều phụ nữ mang thai chưa chủ động đến cơ sở y tế thực hiện siêu âm, nhiều thai phụ siêu âm không đúng thời gian quy định nên khó phát hiện các dị tật của thai nhi. Ngoài ra, kinh phí hỗ trợ cho cán bộ tư vấn và lấy mẫu máu hiện nay quá thấp (10.000 đồng/ca)…

Theo thống kê của Chi cục DS-KHHGĐ, từ năm 2009 đến nay, toàn tỉnh có 11.970 mẫu máu sàng lọc trẻ sơ sinh được lấy. Qua xét nghiệm, phát hiện được 335mẫu dương tính nghi ngờ thiếu men G6DP; 6mẫu dương tính nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh; siêu âm sàng lọc cho hơn 24.472 bà mẹ mang thai. Sau khi sàng lọc trước sinh và sơ sinh phát hiện ra bệnh tật, thì tất cả các trường hợp đều được bệnh viện theo dõi, điều trị thành công.

Trong thời gian tới, để Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh thực sự đi vào cuộc sống cần có sự vào cuộc mạnh mẽ, tích cực của các cấp, các ngành, nhất là người dân cần nâng cao nhận thức, hiểu biết của mình về công tác này. Đặc biệt, cần tăng cường xã hội hóa dịch vụ này để nhiều trẻ trước sinh và sơ sinh được sàng lọc hơn, từ đó mới có thể phát hiện sớm bệnh và hạn chế tối đa việc để lại di chứng bệnh tật ở trẻ góp phần tập trung thực hiện mục tiêu nâng cao chất lượng dân số mà Nghị quyết 21-NQ/TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng Cộng sản Khóa XII ban hành ngày 25/10/2017 về công tác dân số trong tình hình mới đã chỉ đạo.

TS Đường Công Lự

PGĐ Sở Y tế, Chi Cục trưởng Chi cục Dân số KHHGĐ